Генетика в кардиологии
26 сентября 2013 г.
16.15-18.00, зал Red 10 симпозиум «Генетика в кардиологии»
Светлана Юрьевна Никулина, д.м.н., профессор, проректор Красноярского государственного медицинского университет
Генетическая кардиология – наука не только сегодняшнего дня, это наука будущего, открывающая глубинные основы кардиологических заболеваний. Сегодняшняя секция «Генетика в кардиологии» отчасти посвящена изучению генетических основ нарушений сердечного ритма и проводимости, генетике инфаркта миокарда, ведь нередко данные заболевания генетически детерминированы.
Среди большого числа генов, которые могут принимать участие в формировании предрасположенности, в частности, к развитию нарушений сердечного ритма и проводимости, наше внимание привлекли гены α2β - адренорецептора (ADRA2B), эндотелиальной NO - синтазы (NOS3), натриевых сердечных каналов (SCN5A), коннексина 40 (Сх40), тяжелых цепей сердечного миозина (MYH6), отвечающие за структуру и играющие значимую роль в функционировании проводящей системы сердца, причем в представленных работах учитывается влияние именно генных «ансамблей» на развитие сердечных аритмий.
Применительно к ИБС следует отметить, что снижение заболеваемости ИБС является стратегической задачей не только медицины, но и государства в целом. Определение генетических предикторов ИБС может поднять первичную профилактику этого заболевания на принципиально новый уровень. В представленных на секции работах подтверждена взаимосвязь небольшого локуса, расположенного на коротком плече 9-ой хромосомы (локус 9p21.3), с инфарктом миокарда (ИМ). Впервые в России продемонстрирован механизм реализации этого генетического феномена. Носители генотипа риска имеют более тяжелое атеросклеротическое поражение коронарных артерий. Также будет продемонстрирована выявленная взаимосвязь rs619203, расположенный на длинном плече хромосомы 6 (локус 6q22), и rs499818, расположенный на коротком плече хромосомы 6 (локус 6p24.1) с развитием ИМ.
Таким образом, следует констатировать, что определение генетических детерминант представленных нозологий будет направлено на определение генных «ансамблей», позволяющих разработать генетический рискометр развития патологии в семьях, что отвечает принципам персонифицированной медицины.
Генетическое тестирование дает возможность выявить существующие пока только в геноме зачатки к развитию будущих болезней, и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их ранней профилактики и дать необходимые рекомендации.
