Генетика в кардиологии

2013-09-26 00:00:005597

26 сентября 2013 г.

16.15-18.00, зал Red 10 симпозиум «Генетика в кардиологии»

 

Светлана Юрьевна Никулина, д.м.н., профессор, проректор Красноярского государственного медицинского университет

 

Генетическая кардиология – наука не только сегодняшнего дня, это наука будущего, открывающая глубинные основы кардиологических заболеваний. Сегодняшняя секция «Генетика в кардиологии» отчасти посвящена  изучению генетических основ нарушений сердечного ритма и проводимости, генетике инфаркта миокарда, ведь нередко данные заболевания генетически детерминированы.

 

Среди большого числа генов, которые могут принимать участие в формировании предрасположенности, в частности, к развитию нарушений сердечного ритма и проводимости, наше внимание привлекли  гены α2β  - адренорецептора (ADRA2B), эндотелиальной NO - синтазы (NOS3), натриевых сердечных каналов (SCN5A), коннексина 40 (Сх40), тяжелых цепей сердечного миозина (MYH6), отвечающие за структуру и играющие значимую роль в функционировании проводящей системы сердца, причем в представленных работах учитывается влияние именно генных «ансамблей» на развитие сердечных аритмий.

 

Применительно к ИБС следует отметить, что снижение заболеваемости ИБС является стратегической задачей не только медицины, но и государства в целом. Определение генетических предикторов ИБС может поднять первичную профилактику этого заболевания на принципиально новый уровень. В представленных на секции работах подтверждена взаимосвязь небольшого локуса, расположенного на коротком плече 9-ой хромосомы (локус 9p21.3), с инфарктом миокарда (ИМ). Впервые в России продемонстрирован механизм реализации этого генетического феномена. Носители генотипа риска имеют более тяжелое атеросклеротическое поражение коронарных артерий. Также будет продемонстрирована выявленная взаимосвязь rs619203, расположенный на длинном плече хромосомы 6 (локус 6q22), и rs499818, расположенный на коротком плече хромосомы 6 (локус 6p24.1) с развитием ИМ.

 

Таким образом, следует констатировать, что определение генетических детерминант представленных нозологий будет направлено на определение генных «ансамблей», позволяющих разработать генетический рискометр развития патологии в семьях, что отвечает принципам персонифицированной медицины.

 

Генетическое тестирование дает возможность выявить существующие пока только в геноме зачатки к развитию будущих болезней, и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их ранней профилактики  и дать необходимые рекомендации.

Данный сайт и вся информация на нём предназначена для медицинских работников. Продолжая просмотр, вы соглашаетесь и подтверждаете, что являетесь медицинским работником.