Кардиомиопатия или нервно-мышечное заболевание?

Заболевания сердца и скелетных мышц имеют сходные молекулярные, анатомические и клинические черты, которые являются общими для «первичных» кардиомиопатий и «первичных» нервно-мышечных расстройств. Однако, есть некоторые особенности, характерные для заболеваний сердечной и скелетных мышц. Миастения скелетных мышц в любом возрасте может указывать на первичное нервно-мышечное расстройство (связанное с повышением уровня креатинкиназы при дистрофинопатии), митохондриальное заболевание (особенно при наличие энцефалопатии, миопати, ретинита, нейросенсорной тугоухости, молочнокислого ацидоза), болезни накопления (прогрессивное снижение толерантности к физической нагрузке, когнитивные нарушения и пигментный ретинит как в болезни Данона) или нарушение обмена веществ (гипогликемия, метаболический ацидоз, гипераммониемия или другие специфические биохимические аномалии). У таких больных слабость скелетных мышц, как правило, предшествует кардиомиопатии и доминирует в клинической картине. Тем не менее, при клинически незначимой мышечной слабости первым проявлением нервно-мышечного расстройства может быть возникновение сердечной недостаточности, нарушения проводимости или желудочковой аритмии вследствие развития кардиомиопатии. В конечном счете, для более подробной сердечно-сосудистой оценки и идентификации раннего вовлечения сердца может потребоваться ЭКГ и эхокардиография. Детские и взрослые кардиологи должны играть активную роль в скрининге нервно-мышечной патологии и связанных с ней заболеваний для выявления лиц с повышенным риском сердечных аритмий и эмболий, которым могут потребоваться конкретные профилактические меры, например, кардиостимулятор, имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор и назначение антикоагулянтов.

Источник: journals.lww.com