Исследование генетического ландшафта генов, связанных с дилатационной кардиомиопатией в финской популяции

Для изучения генетических дефектов обуславливающих дилатационную кардиомиопатию (ДКМП) компания из Хельсинки Blueprint Genetics (BpG) применила технологию секвенирования OS-Seq в качестве всеобъемлеющего новейшего инструмента генетической диагностики.

Несмотря на растущее понимание генетики ДКМП, генетический базис заболевания все еще остается не до конца понятным. Объединенная команда ученых смогла идентифицировать патогенные варианты в 47,6% случаев имеющих семейную историю заболевания и в 25,6% случаев без таковой, используя BpG панель генов "Пан-Кардиомиопатия" (Pan Cardiomyopathy) для анализа 145 финских пациентов. Примечательно, что 53% найденных патогенных вариантов относятся к так называемым "титиновым" укорочениям последовательности ДНК. Поскольку связь между титиновыми вариантами и ДКМП была установлена только недавно, данное исследование служит значительным свидетельством в пользу этого феномена и показывает всю важность участия титиновых вариантов в формировании ДКМП. Более того, данная работа еще раз  показала, что таргетное, основанное на NGS-панелях, секвенирование позволяет достичь высокой диагностической мощности в клинической генетической диагностике.

Источник: PubMed www.ncbi.nlm.nih.gov