Симпозиум «Генетика многофакторных заболеваний — от секвенирования генома до выявления предрасположенности»

24 сентября, 12:40–13:40

Анна Александровна Костарева, к.м.н., директор Института Молекулярной биологии и генетики, ФГБУ «ФМИЦ им. В. А. Алмазова»

За последние десятилетия появилось много новых методов молекулярной генетики и геномики, которые активно используются в клинической диагностике и лечении различных генетически обусловленных заболеваний. Эти методы позволяют выявить новые генетические причины, лежащие в основе полигенных и моногенных заболеваний.

Широкое распространение получила альтернативная методика секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), которая отличается высокой производительностью и незначительной трудозатратностью. Данный подход позволяет в сжатые сроки, всего за несколько дней, получить огромное количество клинически значимой информации. Причём за один запуск прибора можно параллельно расшифровать множество генов (мишеней, районов интереса) у многих пациентов.

Полногеномные исследования стали революционными для идентификации новых причинных генов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. При работе с большими группами обследуемых — от 5 до 15 000 человек, была выявлена связь генетических признаков с развитием заболеваний. Исследования помогли идентифицировать принципиально новые, ранее не изученные генетические детерминанты в развитии ожирения, сахарного диабета и ишемической болезни сердца.

Симпозиум по генетике сердечно-сосудистых заболеваний поможет составить представление о новых достижениях в отечественной фундаментальной науке, а также разобраться, насколько генетическая информация сегодня может применяться в повседневной клинической практике.